NAPOLI – I tumori rari sono neoplasie che si manifestano in un numero molto ristretto di persone. Possono svilupparsi in diverse parti dell’organismo e avere caratteristiche molto differenti: la scarsa diffusione è l’unico elemento che accomuna tutti i tumori classificati come rari, che rappresentano una famiglia estremamente eterogenea di patologie.
Attualmente, la Rete Nazionale dei Tumori Rari utilizza la soglia di incidenza (numero di nuovi casi in un anno) inferiore o uguale a 6 casi su 100.000 e in Italia,secondo i dati dello studio RITA – dedicato proprio ai tumori rari – ogni anno sono circa 60.000 le nuove diagnosi di tumore raro.
Tra i tumori rari più noti ritroviamo alcune forme di leucemie e linfomi, tumori pediatrici come il retinoblastoma o tumori solidi dell’adulto come il tumore gastrointestinale stromale (GIST) e i tumori neuroendocrini (PNET).
E’ quanto emerso oggi a Roma durante il convegno “Immuno-Oncologia: partiamo dai tumori rari, il punto sul Merkeloma”, promosso dall’Osservatorio Sanità e Salute presieduto dal sen. Cesare Cursi.
“I tumori rari, e nello specifico il carcinoma a cellule Merkel, rappresentano una grande sfida per la società tutta, per questo sono particolarmente onorato di aver promosso e riunito esponenti del mondo istituzionale, sanitario e scientifico con l’obiettivo di fare il punto della situazione e proporre concrete soluzioni di intervento”, ha detto Cursi.
“I tumori neuroendocrini, spiega Paolo Ascierto – presidente della Fondazione Melanoma e Direttore dell’Unità di Oncologia Sperimentale Melanoma, Immunoterapia e Terapie Innovative dell’Istituto Tumori Pascale di Napoli nonchè coordinatore scientifico del Convegno – in realtàsono relativamente rari e rappresentano meno dello 0,5% di tutti i tumori maligni. In Italia si registrano 3-4 nuovi casi ogni 100.000 persone in un anno, il che equivale a circa 2.500-2.700 nuovi casi all’anno.
Probabilmente, continua il Dott. Paolo Ascierto, è più corretto affermare che i tumori neuroendocrini sono tumori a bassa incidenza, ma con un’alta prevalenza poiché spesso i pazienti convivono per molti anni con la malattia. Questi tumori possono essere diagnosticati anche in bambini e adolescenti, ma sono decisamente più comuni tra gli adulti e gli anziani. I più frequenti sono i tumori che riguardano il tratto gastro-entero-pancreatico (60-70%), seguono quelli che colpiscono polmoni e apparato respiratorio (20-30%) o altre regioni del corpo (10%) come cute, tiroide, paratiroide e surreni. Negli ultimi decenni l’incidenza registrata è aumentata soprattutto perché sono migliorate le tecniche di diagnosi e la conoscenza delle caratteristiche delle malattie”. Oggi anche per questo tipo di tumore l’immunoterapia rappresenta una realtà con risultati preliminari potenzialmente simili a quelli riscontrati nel melanoma.
Ilcarcinoma a cellule di Merkel (CCM) è un raro tumore della pelle, descritto per la prima volta nel 1972, ricondotto alla famiglia degli APUDomi e definito come ‘carcinoma neuroendocrino della cute’. Colpisce un sottogruppo di cellule neuroendocrine cutanee – le cellule di Merkel – dalle quali prende il nome. Si tratta di una forma tumorale primitiva, contraddistinta dalla comparsa – specialmente a livello della testa e del collo – di lesioni eterogenee di varie dimensioni, che solitamente si manifestano come un nodulo color carne o rosso-bluastro, duro, indolore e lucido. L’infezione da poliomavirus a cellule di Merkel rappresenta uno dei principali fattori di rischio di CCM.
Una neoplasia rara, quella del carcinoma a cellule di Merkel, che in Europa rappresenta meno dell’1% di tutti i tumori maligni cutanei.
In Italia vengono diagnosticati ogni anno 240 nuovi casi di MCC, con una prevalenza stimata per il 2016 di 1400 casi. I dati epidemiologici, come per molte patologie rare, sono tuttavia a forte rischio di sottostima, anche a causa della difficile rilevazione precoce.
“Da uno studio effettuato dal C.R.E.A. Sanità, spiega Federico Spandonaro – Professore aggregato presso l’Università degli studi di Roma Tor Vergata e presidente di C.R.E.A Sanità, emerge che pur rimanendo il MCC un tumore assolutamente raro e con un impatto sui costi dei SSR limitato, sul versante epidemiologico si assiste ad una tendenza alla crescita dei casi, dovuta al fatto che l’incidenza è fortemente legata al crescere dell’età e che si assiste ad un rapido invecchiamento della popolazione. Si determina, inoltre, continua il Prof. Spandonaro, una inversione del rapporto fra i sessi, con una crescente incidenza fra le donne. La disponibilità di terapie specifiche e i cambiamenti in corso, uniti alla difficoltà di diagnosi, impongono una razionalizzazione dei percorsi diagnostico-terapeutici a livello regionale onde garantire equità di accesso e una efficace presa in carico dei pazienti”
Nel corso dei lavori si è discusso anche di diagnosi precoce, presa in carico del paziente e cure appropriate che possono favorire una migliore gestione della neoplasia, incidendo positivamente non solo sulla salute delle persone ma anche sul contenimento della spesa sanitaria.
