NAPOLI – Arriva a Napoli, al Centro Commerciale Azzurro, la “giostra possibile”: progetto di sensibilizzazione sull’Atrofia muscolare spinale (SMA).
Ai bambini sarà possibile fare un giro su una vera giostra dell’800, e nell’occasione agli adulti sarà spiegato in cosa consiste la malattia e come fare gli screening prenatale.
L’Atrofia muscolare spinale è la prima causa genetica di morte infantile nel mondo. È una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal
sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento.
Colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila) costringendo i più piccoli su una sedia a rotelle. L’idea di sensibilizzare i cittadini attraverso una giostra è dell’associazione Famiglie SMA, che da quasi vent’anni è impegnata su questo tema.
La realtà drammatica di questa malattia è ben rappresentata dall’impossibilità di fare screening prenatale gratuito in Campania e in molte altre regioni. La diagnosi viene eseguita con un esame del sangue di genetica molecolare e serve a scoprire se il bambino presenta una specifica mutazione del gene SMN 1. Il test genetico gratuito per il gene SMN 1 purtroppo non è diffuso sul territorio nazionale.
È partito di recente il progetto pilota di screening neonatale per la SMA, tra i pochissimi in Europa, con il supporto non condizionato di Biogen, per ora limitato alle Regioni Lazio e Toscana e coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.