NAPOLI – Il 29 febbraio ricorre l’appuntamento per mantenere viva l’attenzione globale sulle forme che, nel mondo, colpiscono oltre 300 milioni di persone. Tra le 6mila e le 8mila le patologie conosciute, ma solo per il 5% di esse esistono terapie specifiche.
Volti, voci, storie ed esperienze diverse, ma tutti legati da uno stesso filo: l’impegno a restare uniti per sostenere la ricerca sulle malattie rare. È quello che compare nel video ufficiale (pubblicato in basso) realizzato per il 29 febbraio, data in cui ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare.
Da ogni parte del mondo, donne e uomini, giovani e meno giovani, hanno partecipato a questa iniziativa per mantenere alta l’attenzione su queste forme che, ad oggi, a livello globale colpiscono oltre 300 milioni di persone: più di 600 le iniziative promosse per l’occasione nei 106 Paesi coinvolti.
Ma come va vissuta questa giornata? Ce lo spiega la psicologa e psicoterapeuta Annamaria Ascione.
Oscillano tra le 6mila e le 8mila le forme conosciute, ma solo per il 5% sono disponibili cure specifiche: a questo dato si aggiunge quello relativo ai tempi per la diagnosi che ancora non riesce ad essere formulata prima di 4 anni e mezzo. Proprio per questo l’appuntamento del 29 febbraio acquisisce ancora più importanza come occasione di sensibilizzazione e promozione della consapevolezza su questi temi.
In Italia il coordinamento di programmi ed eventi correlati alla Giornata mondiale è gestito da UNIAMO, la Federazione italiana delle malattie rare che opera a tutela e difesa dei diritti dei pazienti e delle loro famiglie. Già con l’inizio del mese di febbraio, era stata lanciata la campagna #UNIAMOleforze, che prevedeva la brandizzazione di autobus, metro, tram e pensiline nelle città di Roma, Milano, Bologna e Venezia, con relative iniziative e comunicazioni social per raggiungere anche il pubblico più giovane.
Per quanto riguarda il nostro Paese la stima attuale è di oltre 2 milioni di persone che convivono con una malattia rara e di queste una su 5 ha meno di 18 anni. Sempre in base ai dati ufficiali forniti da UNIAMO, il 72% delle forme ad oggi conosciute ha origini genetiche, il 20% ambientali, infettive o allergiche, mentre il 70% insorge in età pediatrica anche quando la patologia non ha origine genetica. In generale, le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante, ecco perché è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie, infatti, si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi.
In Italia è presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente – per non caricare i pazienti e le famiglie dell’ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate – nel nostro Paese è necessario ancora molto lavoro affinché ogni regione possa offrire percorsi diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) efficienti ed efficaci.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024 Bruschettini Srl annuncia che il prossimo 17/20 giugno a Stoccolma verranno presentati i risultati ottenuti a conclusione dello studio clinico di Fase III del farmaco a base di acido tauroursodesossicolico (TUDCA) con indicazione per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
I risultati sul farmaco, che ha ottenuto la designazione Orfana da parte della Commissione Europea per il trattamento di questa patologia rara neurodegenerativa, verranno infatti illustrati nel corso dell’ENCALS – European Network to Cure ALS, dedicato a Università, Ospedali e Aziende che svolgono attività clinica e di ricerca sulla SLA.
La sclerosi laterale amiotrofica è una rara malattia neurodegenerativa a carattere progressivo che colpisce il sistema nervoso centrale e che interessa i motoneuroni, portando alla riduzione graduale delle capacità di muoversi in autonomia, comunicare, alimentarsi e respirare. In Italia si stimano circa 6.000 pazienti (30.000 in Europa) e la prevalenza è maggiore negli uomini: persone che hanno la stessa diagnosi ma che possono avere forme di malattia molto differenti tra loro, con un’aspettativa di vita che può andare da alcuni mesi a qualche decennio, mediamente 3 anni. Attualmente per la SLA in Europa è disponibile un solo farmaco, il riluzolo, non risolutivo: è evidente, quindi, l’urgente necessità di nuove opzioni terapeutiche in grado di contrastare il decorso di questa grave patologia neurodegenerativa.
Il trial di Fase III sul farmaco TUDCA – sostanza neuroprotettiva – è stato avviato nel 2019 per dimostrare l’efficacia del trattamento, e ha coinvolto 336 pazienti con SLA che sono stati arruolati in 25 centri situati in Italia, Francia, Germania, Olanda, Belgio, Irlanda e nel Regno Unito. Lo studio prevedeva una prima fase di 18 mesi di trattamento, condotta nella modalità “doppio cieco”, in cui i pazienti sono stati randomizzati per ricevere TUDCA o placebo in aggiunta alla terapia standard con riluzolo, a cui seguono altri 18 mesi di sperimentazione “in aperto” per la raccolta di ulteriori dati a lungo termine.
“Condivideremo con il network di Centri Europei che si occupano di sclerosi laterale amiotrofica i risultati di questo studio – ha precisato Gabriele Nicolini, Direttore Medico di Bruschettini – Siamo fortemente impegnati nella ricerca di soluzioni che migliorino la qualità di vita, e la prolunghino, dei pazienti affetti da SLA. Dopo anni di ricerca scientifica poter dare una nuova opportunità terapeutica a queste persone sarebbe sicuramente significativo, così come per le loro famiglie, e segnerebbe un passo in avanti per la medicina”.
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2024, Sanofi lancia la sua campagna ‘La Ricerca più Preziosa’, volta a dare il proprio contributo di sensibilizzazione su quanto sia fondamentale e preziosa la ricerca scientifica, tanto più quella di lungo periodo ed elevata incertezza come quella dedicata a dare nuove prospettive di cura e di vita a chi convive con una malattia rara, 2 milioni di persone solo in Italia.
Il video della campagna (https://www.youtube.com/watch?v=OoZheaFqN14), disponibile sui canali social di Sanofi e presentato in anteprima il 28 febbraio, nel corso di un evento istituzionale a Roma, gioca sul parallelismo tra la ricerca, talvolta spasmodica, di tutto ciò che è esclusivo, raro e unico, ma spesso effimero, e la ricerca invisibile, silenziosa e costante, che ha più valore di qualsiasi altra, di chi ogni giorno si impegna a dare risposte efficaci per patologie gravi e pericolose per la vita, spesso orfane di trattamenti.
Questa tipologia di ricerca vede impegnata direttamente anche Sanofi, che da oltre 40 anni si pone la sfida di individuare e sviluppare terapie per diverse malattie rare, con l’obiettivo di migliorare la storia naturale di queste patologie e la qualità di vita delle persone che ne sono affette e delle loro famiglie.
“Sanofi- afferma il Presidente e Amministratore Delegato di Sanofi Italia e Malta, Marcello Cattani- è da sempre fortemente impegnata nella ricerca di soluzioni innovative nelle malattie rare. Attualmente, nella nostra pipeline di ricerca contiamo ben 13 progetti su 83 dedicati alle malattie rare e alle malattie rare del sangue. Il coinvolgimento diretto dei pazienti oggi è fondamentale per ascoltare la voce di chi vive in prima persona una patologia, stabilire relazioni di fiducia fra azienda e associazioni, costruire percorsi di cura condivisi”.
“Ed è proprio in questo contesto- prosegue- che si inserisce il nostro Patient Council, con l’obiettivo di integrare maggiormente la visione e i bisogni di pazienti e caregiver per garantire che le loro esigenze siano ben identificate e soddisfatte sin dalle prime fasi di sviluppo delle soluzioni terapeutiche”.
Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000. Tra queste le malattie da accumulo lisosomiale, patologie metaboliche ereditarie di origine genetica che si manifestano principalmente nei primi anni di vita. Se non vengono adeguatamente trattate, possono portare a danni progressivi e irreversibili a diversi organi e apparati.
Tra le principali patologie appartenenti a questo gruppo ci sono: malattia di Gaucher, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Pompe, Mucopolisaccaridosi di tipo I e ASMD (deficit di sfingomielinasi acida).
“Le malattie da accumulo lisosomiale sono oltre 50- evidenzia il Presidente della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e dello Screening Neonatale (Simmesn), Andrea Pession- e colpiscono circa un neonato su 7.700. Tutte sono caratterizzate dall’accumulo di sostanze di ‘scarto’ all’interno dei lisosomi. Questo provoca danni a organi e apparati vitali che, se non adeguatamente e tempestivamente trattati, tendono a peggiorare nel tempo. Per molte di queste, penso, ad esempio, all’ASMD e alla malattia di Pompe, nel corso degli ultimi 10-20 anni la ricerca ha fatto grandi passi avanti, fino a sviluppare la prima terapia enzimatica sostitutiva laddove non esistevano trattamenti, come nel caso dell’ASMD, e a una nuova terapia che va ad agire su funzione respiratoria e motoria nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva e infantile”.
“Avere oggi a nostra disposizione soluzioni innovative per queste patologie- aggiunge- offre nuove opportunità di gestione clinica della malattia che si traducono in nuove prospettive di vita e di qualità della vita per i pazienti e le famiglie”.
Tra le malattie rare rientrano inoltre anche quelle ematologiche rare, tra le quali la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una malattia autoimmune della coagulazione del sangue che si manifesta con eventi acuti e imprevedibili a danno di organi vitali come cuore, cervello e reni che la rendono potenzialmente fatale, e l’anemia emolitica da agglutinine fredde (CAD), una rara forma di anemia emolitica autoimmune, causata da anticorpi chiamati agglutinine fredde, in quanto si attivano con le basse temperature, che si legano erroneamente ai globuli rossi causando la loro rottura (emolisi).
“L’anemia emolitica da agglutinine fredde (CAD)- spiega Alessandro Lucchesi, Dirigente Medico ematologo, ricercatore presso l’IRST IRCCS di Meldola (FC)- è una patologia cronica e rara del sangue che, in Italia, affligge circa 1000 pazienti. Questa malattia non si limita a provocare anemia, ma comporta una serie di sfide significative per chi ne è affetto. I globuli rossi, essenziali per il trasporto dell’ossigeno in tutto il corpo, vengono danneggiati, portando a sintomi quali stanchezza, debolezza e difficoltà respiratorie, ma anche a complicanze più gravi come eventi trombotici e disturbi vascolari che possono seriamente compromettere la qualità di vita”.
“Attualmente- rende poi noto- le trasfusioni di sangue rappresentano il trattamento principale per le forme severe di anemia, nonostante comportino disagi significativi per il paziente e non risultino quasi mai risolutive. Contiamo di avere presto in Italia una terapia specifica, che potrà fare la differenza nel trattamento e nella convivenza quotidiana con la CAD”.
Le malattie rare rappresentano un ambito in cui Sanofi ha una lunga tradizione di impegno e ricerca, che risale agli anni ’80 con lo sviluppo delle prime terapie enzimatiche sostitutive per alcune patologie rare da accumulo lisosomiale da parte della biotech americana Genzyme, successivamente acquisita da Sanofi nel 2011.
Questo impegno, costante nel tempo, ha visto la collaborazione proficua con medici, Istituzioni sanitarie e Associazioni pazienti, consentendo la trasformazione dell’innovazione scientifica in terapie sempre più efficaci per malattie invalidanti, spesso complesse da diagnosticare e trattare, come la malattia di Gaucher, la malattia di Anderson-Fabry, la Mucopolisaccaridosi I, la malattia di Pompe ed il deficit di sfingomielinasi acida o ASMD.
Negli ultimi anni, questo impegno si è esteso anche alle malattie rare del sangue, con la disponibilità in Italia del primo anticorpo monoclonale per la porpora trombotica trombocitopenica acquisita.