POZZUOLI (di Chiara Esposito). Una nuova speranza sembra essere nata per la piccola Camilla, la bambina di 4 anni di Firenze con una particolare forma di fibrosi cistica, diagnosticata immediatamente alla nascita grazie allo screening neonatale.
A lungo i medici avevano cercato di trovare una terapia adatta alla bambina, poi la svolta grazie al TIGEM (telethon di genetica e medicina) di Pozzuoli, che insieme a un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova e altri medici dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, hanno trovato una cura che sembrerebbe poter funzionare.
“Insieme abbiamo dimostrato che una delle due mutazioni di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna abbiamo scoperto che la mutazione rara di Camilla rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva infatti un impatto assolutamente diverso sulla proteina Cftr e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione” spiega Luis Galietta che da oltre vent’anni studia e lavora sulla fibrosi cistica. “Per farlo – aggiunge Galietta – abbiamo prelevato alcune cellule dell’epitelio nasale della bambina, per essere sicuri che quanto osservato in laboratorio fosse effettivamente predittivo”.
La piccola assumerà il farmaco, somministrato in in modalità “off-label”, ovvero con un’indicazione diversa da quella per cui è stato autorizzato ,per circa sei mesi, periodo dopo il quale i ricercatori potranno valutare gli effettivi esiti della cura e decidere come procedere.
Un caso di medicina personalizzata dunque, una terapia fatta su misura per la piccola Camilla per la quale c’è finalmente una luce di speranza.
